ゲノムの解読はNGSにより低頻度の変異を取得することが可能となりました。しかし、欧米の既存データベースには、十分なサンプル数の日本人集団における頻度データはありません。この問題を解決するため、公開されている日本人のゲノム変異情報やNBDCに寄託されたヒトデータベースからの情報を集積し、より信頼性の高い頻度情報を提供することを目指します。

また、ヒトゲノムの参照配列は常に一定ではなく更新される情報であるため、同じバリアントであっても参照配列が異なるとゲノム上の位置が異なります。そこで、当データベースでは同じバリアントにはユニークなIDを付与することで、研究者が行っているバリアントの位置情報を参照配列間で変換する作業を省力化します。

TogoTVをご覧ください。TogoVarに関する動画はこちらです。

すべて無償での利用が可能です。データベースの利用については、Termsのページを参照してください。

Termsのクレジットの表示例を参考にしてください。

TogoVarのwebサイトの閲覧や公開予定のdockerイメージは商用利用可能です。TogoVarが取り込んでいる第三者作成データに関してはそれそれの利用条件に従ってください。詳しくはTermsをご覧ください。

当データベースは個人情報を保持しておらず、また、個人ごとの表現型情報は現在のところ提供はしておりません。表現型情報の詳細については、JGA-WESデータセットおよびJGA-SNPデータセットに記載されている研究グループに直接お問い合わせ下さい。

当データベースはヒトゲノムの遺伝子変異について、日本人の公開情報を中心として統合したものです。当データベースはRDFの技術をベースとして利用している為、遺伝子発現やタンパク質の情報がRDFを利用しているデータベースである場合は、容易に拡張が可能と考えております。遺伝子発現やタンパク質の情報への拡張は順次実施する予定です。

TogoVarデータセット作成方法を参照ください。

SNV、Insertion、Deletion、Indel、Substitutionの5種類です。HGVSがType of variantsに列挙した5種類のうち、DuplicationはInsertionに、DeletionとInsertionの長さが同じIndelはSubstitionに分類されています。なお、バリアントの種類の特定には、Variant Effect Predictor (VEP)を利用しています。

Variant Effect Predictor (VEP)のvariant consequenceの値を表示しています。１バリアントに対応するトランスクリプトが複数ある場合は、一番重大なconsequenceのみを表示している場合があります。

ClinVarのclinical significanceおよびMGeNDのclinical significanceを表示しています。

AlphaMissense、SIFTおよびPolyPhenはアミノ酸配列が変更された際のタンパク質の機能への影響を予測します。これらのプログラムはVariant Effect Predictor (VEP)を使用して計算しました。以下のアイコンは定性的予測に使用される閾値スコアを表しています。

• AlphaMissense
  
  > 0.564

  Likely pathogenic
  ≥ 0.340

  Ambiguous
  < 0.340

  Likely benign
  「Likely pathogenic（おそらく病原性あり）」と 「Likely benign"（おそらく良性）」のスコアの閾値は、それぞれ病原性および良性のClinVarバリアントを90%の精度で分類できるように選ばれました。詳細はAlphaMissense in VEP Pluginsを参照ください。
• SIFT
  
  < 0.05

  Deleterious
  ≥ 0.05

  Tolerated
  このスコアはアミノ酸の置換が許容される確率を正規化して示したものです。スコアがゼロに近い場合、その置換が有害である可能性が高いと考えられます。このスコアに基づいて定性的な予測が行われます。0.05未満のスコアを持つ置換は「有害 (Deleterious)」と分類され、それ以外のスコアは「容認 (Tolerated)」とされます。詳細はSIFT in Pathogenicity prediction of Ensembl Variationを参照ください。
• PolyPhen
  
  > 0.908

  Probably Damaging
  > 0.446

  Possibly Damaging
  ≤ 0.446

  Benign
  Unknown

  Unknown
  推定偽陽性率（FPR）が5%以下の事後確率スコアを持つバリアントは、「Probably Damaging (おそらく有害)」と予測されます。FPRが10%以下の場合は「Possible Damaging (有害の可能性あり)」とされ、FPRが10%を超えるバリアントは「良性 (Benign)」と分類されます。詳細はPolyphen in Pathogenicity prediction of Ensembl Variationを参照ください。

はい。一部のGRCh38データセットは、そのGRCh37データセットをリフトオーバして作成しました。対象データセットはTogoVar収録データセット一覧 (GRCh38)のLiftover GRCh37を参照ください。リフトオーバツールはtransannoを利用しました。2023/7/14リリースまではCrossMapを利用しました。