History | TogoVar

Datasets: 45疾患のアレル頻度およびgenotype count（疾患別ならびに男女別）を、疾患ごとの情報としてJGA-SNP に追加しました。
- バイオバンク・ジャパンと理化学研究所がサンプルの収集と182,557人のSNPアレイによるジェノタイピングを実施しました。
- 頻度は各バリアントレポートページの「Frequency」> Dataset「JGA-SNP」> Population「Total」を展開すると表示できます（tgv66359566の例)。Advanced searchの「Alternative allele frequency/count」では疾患および性別毎のアレル頻度を条件にバリアントを検索できます。
Datasets: 9,290人の日本人のアレル頻度およびgenotype countをNCBNデータセットとして新たに追加しました（GRCh38のみ）。
- ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク(NCBN)がサンプルの収集と全ゲノム解析を実施しました。
- 日本人集団の頻度は国際1000ゲノムプロジェクト(1KGP)の2,504人の頻度と比較できます。日本人集団と1KGPのジョイントコーリングが実施されました。
- 頻度は各バリアントレポートページの「frequency」> Dataset「NCBN」 > Population「Total」を展開すると表示できます (tgv80918483の例)。Advanced searchの「Alternative allele frequency/count」では集団別の頻度を条件にバリアントを検索できます。

Simple/Advanced search: AlphaMissense (Cheng et al.2023)によるミスセンスバリアントの病原性予測結果を付与しました。
Datasets: Genome Aggregation Database (gnomAD)をバージョン4.0に更新しました。

Datasets: ToMMo 14KJPNをToMMo 54KJPN (ToMMo 54KJPN Allele Frequency Panel)に更新しました。
Advanced search: バリアントID（例：tgv47264307(TogoVar)、rs671(dbSNP)）で検索可能になりました。
Downloads: 全バリアントのアレル頻度がこれまでのタブ区切り形式に加え、 VCF形式でダウンロードできるようになりました。

Simple/Advanced search: 検索結果をJSON、CSV、TSV形式でダウンロードできるようになりました。
Advanced search: Add conditionに疾患名(Disease)を追加しました。MedGenの疾患名で検索できます。検索対象には疾患オントロジーMondo上の下位概念の疾患も含まれます。

URL: TogoVarのURLがhttps://togovar.biosciencedbc.jpからhttps://togovar.orgに変わりました。
Simple/Advanced search: GRCh38の位置でもバリアントを検索できるようになりました。引き続きGRCh37の位置でも検索できます。
- https://grch38.togovar.org (GRCh38)
- https://grch37.togovar.org (GRCh37)
Downloads: GRCh37に加え、GRCh38ベースのバリアントデータも一括ダウンロードできるようになりました。
- https://grch38.togovar.org/downloads/release/current/grch38/ (GRCh38)
- https://grch37.togovar.org/downloads/release/current/grch37/ (GRCh37)
misc: TogoVarの提供者が国立研究開発法人科学技術振興機構 NBDC事業推進部から大学共同利用機関法人情報・システム研究機構データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）に変わりました。

Advanced search: Advanced searchを公開しました。
Gene page/Disease page:1遺伝子（例：PAX4）および1疾患（例：Acute myeloid leukemia ）に関連するバリアント情報のページを公開しました。
Variant page/Gene page/Disease page: GWAS Catalogに掲載されているゲノムワイド関連解析情報をバリアント、遺伝子、疾患のページに追加しました。
TogoVar API: TogoVar API version 0.91を公開しました。

Datasets: ToMMo 4.7KJPNをToMMo 8.3KJPN (ToMMo 8.3KJPN Allele Frequency Panel)に更新しました。
Datasets: ExACをgnomAD v2.1.1 (The Genome Aggregation Database)に更新しました。

Keyword search: Human Genome Variation Society (HGVS) 表記(例：ALDH2:c.1510G>A、ALDH2:p.Glu504Lys)で検索可能になりました。

Datasets: 新たなデータセットとしてGEM-J WGA (GEM-Japan Whole Genome Aggregation)を追加し、ToMMo 3.5KJPNをToMMo 4.7KJPN (ToMMo 4.7KJPN Allele Frequency Panel)に更新しました。また、ClinVarも更新しました。
Usability: Karyotypeによる検索ができるようになりました。

Keyword search: HGNC Gene Symbolの別名（例：PD-1、p53）で検索できるようになりました。
Filters: Alternative allele frequencyを検索条件にする場合に、検索対象としてユーザーが選択した「全てのDataset」または「いずれかのDataset」のどちらかを指定できるようになりました。
Filters: Consequence、SIFT、Polyphenの値でファセット検索可能になりました。
Filters: 低品質のバリアントを非表示にできるようになりました。
Datasets: ToMMo 3.5KJPNをVer.2 (ToMMo 3.5KJPNv2 Allele Frequency Panel)に更新しました。ClinVar、Variant Effect Predictor (VEP)も更新しました。詳細はDatasetsを参照ください。
Usability: Configurationメニューで表示項目の選択ができるようになりました。
Usability: ユーザーインターフェースを改善して使いやすくしました。