更新履歴
2023/7/14
- Simple/Advanced search: 検索結果をJSON、CSV、TSV形式でダウンロードできるようになりました。
- Advanced search: Add conditionに疾患名(Disease)を追加しました。MedGenの疾患名で検索できます。検索対象には疾患オントロジーMondo上の下位概念の疾患も含まれます。
2022/11/1
- URL: TogoVarのURLがhttps://togovar.biosciencedbc.jpからhttps://togovar.orgに変わりました。
- Simple/Advanced search: GRCh38の位置でもバリアントを検索できるようになりました。引き続きGRCh37の位置でも検索できます。
- https://grch38.togovar.org (GRCh38)
- https://grch37.togovar.org (GRCh37)
- Downloads: GRCh37に加え、GRCh38ベースのバリアントデータも一括ダウンロードできるようになりました。
- misc: TogoVarの提供者が国立研究開発法人科学技術振興機構 NBDC事業推進部から大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）に変わりました。
2022/8/5
- Advanced search: Advanced searchを公開しました。
- Gene page/Disease page:1遺伝子（例：PAX4) および1疾患(例：Acute myeloid leukemia )に関連するバリアント情報のページを公開しました。
- Variant page/Gene page/Disease page: GWAS Catalogに掲載されているゲノムワイド関連解析情報をバリアント、遺伝子、疾患のページに追加しました。
- TogoVar API: TogoVar API version 0.91を公開しました。
2021/12/16
- Datasets: ToMMo 4.7KJPNをToMMo 8.3KJPN (ToMMo 8.3KJPN Allele Frequency Panel)に更新しました。
- Datasets: ExACをgnomAD v2.1.1 (The Genome Aggregation Database)に更新しました。
2020/10/22
- Keyword search: Human Genome Variation Society (HGVS) 表記(例：ALDH2:c.1510G>A、ALDH2:p.Glu504Lys)で検索可能になりました。
2020/7/27
- Datasets: 新たなデータセットとしてGEM-J WGA (GEM-Japan Whole Genome Aggregation)を追加し、ToMMo 3.5KJPNをToMMo 4.7KJPN (ToMMo 4.7KJPN Allele Frequency Panel)に更新しました。また、ClinVarも更新しました。
- Usability: Karyotypeによる検索ができるようになりました。
2019/7/25
- Keyword search: HGNC Gene Symbolの別名(例：PD-1、p53)で検索できるようになりました。
- Filters: Alternative allele frequencyを検索条件にする場合に、検索対象としてユーザーが選択した「全てのDataset」または「いずれかのDataset」のどちらかを指定できるようになりました。
- Filters: Consequence、SIFT、Polyphenの値でファセット検索可能になりました。
- Filters: 低品質のバリアントを非表示にできるようになりました。
- Datasets: ToMMo 3.5KJPNをVer.2 (ToMMo 3.5KJPNv2 Allele Frequency Panel)に更新しました。ClinVar、Variant Effect Predictor (VEP)も更新しました。詳細はDatasetsを参照ください。
- Usability: Configurationメニューで表示項目の選択ができるようになりました。
- Usability: ユーザーインターフェースを改善して使いやすくしました。
2018/6/7
- TogoVarの公開を開始しました。詳細はプレスリリースを参照ください。