Downloads
TogoVarデータは以下のリンクからダウンロード可能です。
- GEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA) パネルの頻度情報 (VCFフォーマット)
日本各地から収集した7,609人分の全ゲノム配列情報(Whole Genome Sequence: WGS) をバリアント検知して得られた 日本人一般集団の大規模バリアント頻度データセットです。全ゲノム配列情報も制限公開データとして利用可能です。 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)が推進するGEnome Medical alliance Japan(GEM Japan, ジェムジャパン) プロジェクトの一環として実施されました。[詳細][ダウンロード]
- GEM-J WGA以外のバリアントの頻度情報 (JGA-NGS, JGA-SNP, ExAC, 8.3KJPN, HGVD)(タブ区切りフォーマット)
JGA-NGSとJGA-SNPは、NBDCヒトデータベース / Japanese Genotype-phenotype Archive (JGA)に登録されている個人レベルのゲノムデータを集約した頻度データです。[詳細][ダウンロード]